本報訊（通訊員李穎）中國農(nóng)科院深圳農(nóng)業(yè)基因組研究所副所長黃三文領導國際團隊，構建了番茄的變異組圖譜。該國際團隊通過對360份番茄種質(zhì)全基因組的分析，發(fā)掘了1100多萬個SNP標記，重建了番茄馴化和育種的基因組學歷史，奠定了番茄全基因組設計育種的基礎。最新研究成果于10月13日在線發(fā)表于《自然·遺傳學》雜志。

番茄是世界范圍內(nèi)第一大蔬菜作物，在科研上也是植物遺傳、發(fā)育和生理研究的重要模式系統(tǒng)。黃三文介紹，食用的大果栽培番茄是由野生番茄馴化而來，果重是其祖先的100多倍。通過群體遺傳學分析，研究人員發(fā)現(xiàn)番茄經(jīng)歷了從野生醋栗番茄形成櫻桃番茄，最終成為大果栽培番茄的兩步馴化過程。

本研究運用了群體分化這一分析算法，發(fā)現(xiàn)了第五號染色體是決定鮮食番茄和加工番茄差異的主要基因組區(qū)域，此區(qū)域含有多個控制番茄可溶性固形物和果實硬度的基因，這些基因賦予了加工番茄顯著的特征。此外，通過全基因組關聯(lián)分析，研究人員此次還發(fā)現(xiàn)了決定粉果果皮顏色的關鍵變異位點，此位點的變異導致SlMYB12基因啟動子區(qū)域的缺失，進而影響該基因的表達，從而使得成熟的粉果番茄果皮中不能積累類黃酮。

研究發(fā)現(xiàn)番茄的馴化和野生基因的導入共導致了約25%的基因組區(qū)域基本被固定，嚴重限制了番茄的進一步改良。番茄變異組圖譜的繪就，為打破馴化和導入帶來的連鎖累贅、進一步提高育種效率提供了知識基礎。

科學家發(fā)現(xiàn)體細胞逆轉為干細胞的“開關”

本報訊（記者李潔尉 通訊員黃博純）近日，中科院廣州生物醫(yī)藥與健康院西班牙裔研究員米格爾·埃斯特班實驗組發(fā)現(xiàn)了體細胞逆轉為干細胞的“開關”。這一成果在線發(fā)表于《細胞—干細胞》。

據(jù)介紹，體細胞逆轉為干細胞的過程，猶如公路上行駛的汽車。體細胞經(jīng)歷“紅燈”到“黃燈”，需要控制特定的“開關”，“黃燈”才會轉變?yōu)?ldquo;綠燈”，成為真正的干細胞。

此前研究顯示，在重編程過程中，外源導入的干細胞特異性基因會在體細胞內(nèi)引起廣泛的染色質(zhì)重塑，引起整個體細胞表觀組的重編程，進一步影響RNA聚合酶II在不同基因上的轉錄模式，最終導致體細胞特異性基因的沉默和多能性網(wǎng)絡的激活。米格爾等通過比較體細胞、重編程中的細胞、干細胞這三種細胞中RNA聚合酶II的分布，試圖研究基因表達模式在重編程中的變化。

研究發(fā)現(xiàn)，在體細胞發(fā)生逆轉過程中，RNA聚合酶II在多能性基因上處于“暫停”狀態(tài)，導致逆轉效率很低。實驗組通過分子水平上調(diào)節(jié)磷酸化RNA聚合酶II的激酶的活性，促進“暫停”到“延伸”狀態(tài)的轉變，顯著提高體細胞重編程的效率。這一研究揭示了體細胞重編程的一種全新機制，推進了誘導多能干細胞在治療重大疾病方面的應用研究。

上述成果由米格爾實驗組與深圳華大基因研究院、香港中文大學、香港大學、德國漢諾威大學、英國伯明翰大學等多個單位合作共同完成，并得到中科院、科技部、國家自然科學基金委和廣州市的經(jīng)費支持。

青光眼與基因變異關聯(lián)首獲證實

本報訊（記者黃辛）10月13日，記者從復旦大學獲悉，該校附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院孫興懷教授領銜的青光眼遺傳學研究小組與四川省人民醫(yī)院、香港中文大學、新加坡國立眼科中心等單位合作，經(jīng)近3年研究和長時間、多方面的論證，首次發(fā)現(xiàn)原發(fā)性開角型青光眼的發(fā)病與體內(nèi)ABCA1基因變異存在顯著關聯(lián)。該成果為原發(fā)性開角型青光眼治療提供了新思路。相關研究成果已發(fā)表于《自然·遺傳學》。

據(jù)該院主治醫(yī)生陳宇虹博士介紹，在孫興懷和四川省人民醫(yī)院教授楊正林的指導下，該研究分為4個階段，共有2906名原發(fā)性開角型青光眼患者和5974名正常人參與，經(jīng)反復驗證，最終篩選出7個遺傳標記位點變異與原發(fā)性開角型青光眼發(fā)生有密切關聯(lián)。

進一步研究發(fā)現(xiàn)，上述7個變異遺傳標記中有4個位點就在ABCA1基因附近，并首次證實該基因變異與原發(fā)性開角型青光眼的最重要、最常見的危險因素——高眼壓的表型緊密相關。據(jù)了解，ABCA1基因是每個人都具有的基因，作為一種與細胞膜相關的蛋白，它參與了多種物質(zhì)的細胞內(nèi)外的轉運，具有維持人體生理功能正常運轉的功能，該基因變異會導致細胞功能紊亂，進而引發(fā)疾病。

專家認為，該研究是目前同種疾病、同類研究中樣本數(shù)量最大的亞洲人群研究，填補了國際上該領域的空白，對原發(fā)性開角型青光眼的早期診斷和藥物治療新靶點等有重要意義。